Bioinformatika
merupakan kajian yang memadukan disiplin biologi molekul matematika dan teknik
informasi (TI). Ilmu ini didefinisikan sebagai aplikasi dari alat komputasi dan
analisa untuk menangkap dan menginterpretasikan data-data biologi molekul.
Biologi
molekul sendiri juga merupakan bidang interdisipliner, mempelajari kehidupan
dalam level molekul. Mula-mula bidang kajian ini muncul atas inisiatif para
ahli biologi molekul dan ahli statistik, berdasarkan pola pikir bahwa semua
gejala yang ada di alam ini bisa dibuat secara artificial melalui simulasi dari
data-data yang ada. Pada bidang Bioinformatika data-data atau tindak-tanduk
gejala genetika menjadi inti pembentukan simulasi.
Pada saat
ini, Bioinformatika mempunyai peranan yang sangat penting diantaranya adalah
untuk manajemen data-data biologi molekul, terutama sekuen DNA dan informasi
genetika. Perangkat utama Bioinformatika adalah software dan didukung
oleh
kesediaan internet.
Sejarah
Penetrasi
Teknologi Informasi (TI) dalam berbagai disiplin ilmu telah melipatgandakan
perkembangan ilmu bersangkutan. Berbagai kajian baru bermunculan
sejalan
dengan perkembangan TI itu sendiri dan disiplin ilmu yang didukungnya.
Aplikasi TI
dalam bidang biologi molekul telah melahirkan bidang Bioinformatika.
Kajian ini
semakin penting, sebab perkembangannya telah mendorong kemajuan
bioteknologi
di satu sisi, dan pada sisi lain memberi efek domino pada bidang kedokteran,
farmasi, lingkungan dan lainnya.
Kajian baru
Bioinformatika ini tidak lepas dari perkembangan biologi molekul
modern yang
ditandai dengan kemampuan manusia untuk memahami genom, yaitu cetak biru
informasi genetik yang menentukan sifat setiap makhluk hidup yang disandi dalam
bentuk pita molekul DNA (asam deoksiribonukleat). Kemampuan untuk memahami dan
memanipulasi kode genetik DNA ini sangat didukung oleh TI melalui perangkat
perangkat keras maupun lunak. Hal ini bisa dilihat pada upaya Celera Genomics,
perusahaan bioteknologi Amerika Serikat yang melakukan pembacaan sekuen genom
manusia yang secara maksimal memanfaatkan TI sehingga bisa melakukan
pekerjaannya dalam waktu yang singkat (hanya beberapa tahun), dibanding usaha
konsorsium lembaga riset publik AS, Eropa, dan lain-lain, yang memakan waktu
lebih dari 10 tahun.
Kelahiran
Bioinformatika modern tak lepas dari perkembangan bioteknologi di
era tahun
70-an, dimana seorang ilmuwan AS melakukan inovasi dalam mengembangkan
teknologi DNA rekombinan. Berkat penemuan ini lahirlah perusahaan bioteknologi
pertama di dunia, yaitu Genentech di AS, yang kemudian memproduksi protein
hormon insulin dalam bakteri, yang dibutuhkan penderita diabetes. Selama ini
insulin hanya bisa didapatkan dalam jumlah sangat terbatas dari organ pankreas
sapi.
Bioteknologi
modern ditandai dengan kemampuan pada manipulasi DNA.
Rantai/sekuen
DNA yang mengkode protein disebut gen. Gen ditranskripsikan menjadi
mRNA,
kemudian mRNA ditranslasikan menjadi protein. Protein sebagai produk akhir
bertugas
menunjang seluruh proses kehidupan, antara lain sebagai katalis reaksi biokimia
dalam tubuh (disebut enzim), berperan serta dalam sistem pertahanan tubuh
melawan virus, parasit dan lain-lain (disebut antibodi), menyusun struktur
tubuh dari ujung kaki (otot terbentuk dari protein actin, myosin, dan
sebagainya) sampai ujung rambut (rambut tersusun dari protein keratin), dan
lain-lain. Arus informasi, DNA -> RNA -> Protein inilah yang disebut
sentral dogma dalam biologi molekul.
Sekuen DNA
satu organisme, yaitu pada sejenis virus yang memiliki kurang lebih
5.000
nukleotida/molekul DNA atau sekitar 11 gen, berhasil dibaca secara menyeluruh
pada tahun
1977. Sekuen seluruh DNA manusia terdiri dari 3 milyar nukleotida yang
menyusun
100.000 gen dapat dipetakan dalam waktu 3 tahun. Saat ini terdapat milyaran
data nukleotida yang tersimpan dalam database DNA, GenBank di AS yang didirikan
tahun 1982. Di Indonesia, ada Lembaga Biologi Molekul Eijkman yang terletak di
Jakarta. Di sini kita bisa membaca sekuen sekitar 500 nukleotida hanya dengan
membayar
$15. Trend yang sama juga nampak pada database lain seperti database sekuen
asam amino penyusun protein, database struktur 3D protein, dan sebagainya.
Inovasi teknologi DNA chip yang dipelopori oleh perusahaan bioteknologi AS,
Affymetrix di Silicon Valley telah mendorong munculnya database baru mengenai
RNA. Desakan kebutuhan untuk mengumpulkan, menyimpan dan menganalisa data-data
biologis dari database DNA, RNA maupun protein inilah yang semakin memacu
perkembangan kajian Bioinformatika.
Contoh
Penggunaan Bioinformatika:
· Bioinformatika dalam Bidang Klinis
Bioinformatika
dalam bidang klinis sering disebut sebagai informatika klinis
(clinical
informatics). Aplikasi dari informatika klinis ini berbentuk manajemen
data-data klinis dari pasien melalui Electrical Medical Record (EMR) yang
dikembangkan oleh Clement J. McDonald dari Indiana University School of
Medicine pada tahun 1972. McDonald pertama kali mengaplikasikan EMR pada 33
orang pasien penyakit gula (diabetes). Sekarang EMR ini telah diaplikasikan
pada berbagai penyakit. Data yang disimpan meliputi data analisa diagnosa
laboratorium, hasil konsultasi dan saran, foto rontgen, ukuran detak jantung,
dan lain lain. Dengan data ini dokter akan bisa menentukan obat yang sesuai
dengan kondisi pasien tertentu dan lebih jauh lagi, dengan dibacanya genom
manusia, akan memungkinkan untuk mengetahui penyakit genetic seseorang,
sehingga penanganan terhadap pasien menjadi lebih akurat.
· Bioinformatika untuk Identifikasi Agent
Penyakit Baru
Bioinformatika
juga menyediakan tool yang sangat penting untuk identifikasi
agent
penyakit yang belum dikenal penyebabnya. Banyak sekali penyakit baru yang
muncul dalam
dekade ini, dan diantaranya adalah SARS (Severe Acute Respiratory Syndrome).
Pada awalnya, penyakit ini diperkirakan disebabkan oleh virus influenza karena
gejalanya mirip dengan gejala pengidap influenza. Akan tetapi ternyata dugaan
ini salah karena virus influenza tidak terisolasi dari pasien. Perkirakan lain
penyakit ini disebabkan oleh bakteri Candida karena bakteri ini terisolasi dari
beberapa pasien. Tapi perkiraan ini juga salah. Akhirnya ditemukan bahwa dari
sebagian besar pasien SARS terisolasi virus Corona jika dilihat dari
morfologinya.
Sekuen genom
virus ini kemudian dibaca dan dari hasil analisa dikonfirmasikan bahwa penyebab
SARS adalah virus Corona yang telah berubah (mutasi) dari virus Corona yang ada
selama ini. Kedua pada proses mencari kemiripan sekuen (homology alignment)
virus yang didapatkan dengan virus lainnya. Dari hasil analisa virus SARS
diketahui bahwa genom virus Corona penyebab SARS berbeda dengan virus Corona
lainnya. Perbedaan ini diketahui dengan menggunakan homology alignment dari
sekuen virus SARS. Selanjutnya, Bioinformatika juga berfungsi untuk analisa
posisi sejauh mana suatu virus berbeda dengan virus lainnya.
· Bioinformatika untuk Diagnosa Penyakit
Baru
Untuk
menangani penyakit baru diperlukan diagnosa yang akurat sehingga dapat
dibedakan
dengan penyakit lain. Diagnosa yang akurat ini sangat diperlukan untuk
pemberian
obat dan perawatan yang tepat bagi pasien. Ada beberapa cara untuk mendiagnosa
suatu penyakit, antara lain: isolasi agent penyebab penyakit tersebut dan
analisa morfologinya, deteksi antibodi yang dihasilkan dari infeksi dengan teknik
enzyme-linked immunosorbent assay (ELISA), dan deteksi gen dari agent pembawa
penyakit tersebut dengan Polymerase Chain Reaction (PCR).
Teknik yang
banyak dan lazim dipakai saat ini adalah teknik PCR. Teknik ini
sederhana,
praktis dan cepat. Yang penting dalam teknik PCR adalah disain primer untuk
amplifikasi DNA, yang memerlukan data sekuen dari genom agent yang bersangkutan
dan software seperti yang telah diuraikan di atas. Disinilah Bioinformatika
memainkan peranannya. Untuk agent yang mempunyai genom RNA, harus dilakukan
reverse transcription (proses sintesa
DNA dari RNA) terlebih dahulu dengan menggunakan enzim reverse transcriptase.
Setelah DNA diperoleh baru dilakukan PCR. Reverse transcription dan PCR ini
bisa dilakukan sekaligus dan biasanya dinamakan RT-PCR. Teknik PCR ini bersifat
kualitatif, oleh sebab itu sejak beberapa tahun yang lalu dikembangkan teknik
lain, yaitu Real Time PCR yang bersifat kuantitatif. Dari hasil Real Time PCR
ini bisa ditentukan kuantitas suatu agent di dalam tubuh seseorang, sehingga
bisa dievaluasi tingkat emergensinya. Pada Real Time PCR ini selain primer
diperlukan probe yang harus
didisain sesuai dengan sekuen agent yang bersangkutan. Di sini juga diperlukan
software atau program Bioinformatika.
· Bioinformatika untuk Penemuan Obat
Cara untuk
menemukan obat biasanya dilakukan dengan menemukan zat/senyawa yang dapat
menekan perkembangbiakan suatu agent penyebab penyakit. Karena perkembangbiakan agent tersebut
dipengaruhi oleh banyak faktor, maka faktor-faktor inilah yang dijadikan
target. Diantaranya adalah enzim-enzim yang diperlukan untuk perkembangbiakan
suatu agent Mula-mula yang harus dilakukan adalah analisa struktur dan fungsi
enzim-enzim tersebut. Kemudian mencari atau mensintesa zat/senyawa yang dapat menekan fungsi dari enzim-enzim
tersebut.
Analisa
struktur dan fungsi enzim ini dilakukan dengan cara mengganti asam
amino
tertentu dan menguji efeknya. Analisa penggantian asam amino ini dahulu
dilakukan
secara random sehingga memerlukan waktu yang lama. Setelah Bioinformatika
berkembang, data-data protein yang sudah dianalisa bebas diakses oleh siapapun,
baik data sekuen asam amino-nya seperti yang ada di SWISS-PROT
maupun
struktur 3D-nya yang tersedia di Protein Data Bank (PDB). Dengan database yang
tersedia ini, enzim yang baru ditemukan dapat dibandingkan sekuen asam
amino-nya, sehingga bisa diperkirakan asam amino yang berperan untuk aktivitas
(active site) dan kestabilan enzim tersebut.
Setelah asam
amino yang berperan sebagai active site dan kestabilan enzim
tersebut
ditemukan, kemudian dicari atau disintesa senyawa yang dapat berinteraksi
dengan asam
amino tersebut. Dengan data yang ada di PDB, maka dapat dilihat struktur 3D
suatu enzim termasuk active site-nya, sehingga bisa diperkirakan bentuk senyawa
yang akan berinteraksi dengan active site tersebut. Dengan demikian, kita cukup
mensintesa senyawa yang diperkirakan akan berinteraksi, sehingga obat terhadap
suatu penyakit akan jauh lebih cepat ditemukan. Cara ini dinamakan “docking”
dan telah banyak digunakan oleh perusahaan farmasi untuk penemuan obat baru.
PENGERTIAN
DAN CABANG-CABANG ILMU BIOINFORMATIKA
Secara umum,
Bioinformatika dapat digambarkan sebagai: Segala bentuk
penggunaan
komputer dalam menangani informasi-informasi biologi. Dalam prakteknya,
definisi yang digunakan oleh kebanyakan orang bersifat lebih
terperinci.
Bioinformatika menurut kebanyakan orang adalah satu sinonim dari komputasi
biologi molekul (penggunaan komputer dalam menandai karakterisasi dari
komponenkomponen molekul dari makhluk hidup). Secara Khusus pengertian
Bioinformatika digolongkan secara “klasik” dan “baru”.
Bioinformatika
"klasik"
Sebagian
besar ahli Biologi mengistilahkan ‘mereka sedang melakukan
Bioinformatika’
ketika mereka sedang menggunakan komputer untuk menyimpan
melihat atau
mengambil data, menganalisa atau memprediksi komposisi atau struktur dari
biomolekul. Ketika kemampuan komputer menjadi semakin tinggi maka proses yang
dilakukan dalam Bioinformatika dapat ditambah dengan melakukan simulasi. Yang
termasuk
biomolekul diantaranya adalah materi genetik dari manusia --asam nukleat--
dan produk
dari gen manusia, yaitu protein. Hal-hal diataslah yang merupakan bahasan
utama dari
Bioinformatika "klasik", terutama berurusan dengan analisis sekuen
(sequence analysis). Definisi Bioinformatika menurut Fredj Tekaia dari Institut
Pasteur
[TEKAIA2004]
adalah: "metode matematika, statistik dan komputasi yang bertujuan
untuk
menyelesaikan masalah-masalah biologi dengan menggunakan sekuen DNA dan
asam amino
dan informasi-informasi yang terkait dengannya."
Dari sudut
pandang Matematika, sebagian besar molekul biologi mempunyai sifat yang
menarik, yaitu molekul-molekul tersebut adalah polymer; rantai-rantai yang
tersusun
rapi dari modul-modul molekul yang lebih sederhana, yang disebut monomer.
Monomer
dapat dianalogikan sebagai bagian dari bangunan, dimana meskipun bagian-bagian
tersebut berbeda warna dan bentuk, namun semua memiliki ketebalan yang sama dan
cara yang sama untuk dihubungkan antara yang satu dengan yang lain.
Monomer yang
dapat dikombinasi dalam satu rantai ada dalam satu kelas umum
yang sama,
namun tiap jenis monomer dalam kelas tersebut mempunyai karakteristik
masing-masing
yang terdefinisi dengan baik. Beberapa molekul-molekul monomer dapat
digabungkan bersama membentuk sebuah entitas yang berukuran lebih besar, yang
disebut macromolecule. Macromolecule dapat mempunyai informasi isi tertentu
yang menarik dan sifat-sifat kimia tertentu. Berdasarkan skema di atas,
monomer-monomer tertentu dalam macromolecule dari DNA dapat diperlakukan secara
komputasi sebagai huruf-huruf dari alfabet, yang diletakkan dalam sebuah aturan
yang telah diprogram sebelumnya untuk membawa pesan atau melakukan kerja di
dalam sel.
Proses yang
diterangkan di atas terjadi pada tingkat molekul di dalam sel. Salah
satu cara
untuk mempelajari proses tersebut selain dengan mengamati dalam
laboratorium
biologi yang sangat khusus adalah dengan menggunakan Bioinformatika
sesuai
dengan definisi "klasik" yang telah disebutkan di atas.
Bioinformatika
"baru"
Salah satu
pencapaian besar dalam metode Bioinformatika adalah selesainya
proyek
pemetaan genom manusia (Human Genome Project). Selesainya proyek raksasa
tersebut menyebabkan bentuk dan prioritas dari riset dan penerapan
Bioinformatika berubah. Secara umum dapat dikatakan bahwa proyek tersebut
membawa perubahan besar pada sistem hidup kita, sehingga sering disebutkan
terutama oleh ahli biologi bahwa kita saat ini berada di masa pascagenom.
Selesainya
proyek pemetaan genom manusia ini membawa beberapa perubahan bagi
Bioinformatika, diantaranya:
Setelah
memiliki beberapa genom yang utuh maka kita dapat mencari perbedaan dan
persamaan di antara gen-gen dari spesies yang berbeda. Dari studi perbandingan
antara gen-gen tersebut dapat ditarik kesimpulan tertentu mengenai
spesies-spesies dan secara umum mengenai evolusi. Jenis cabang ilmu ini sering
disebut sebagai perbandingan genom (comparative genomics).
Sekarang ada
teknologi yang didisain untuk mengukur jumlah relatif dari
kopi/cetakan
sebuah pesan genetik (level dari ekspresi genetik) pada beberapa tingkatan yang
berbeda pada perkembangan atau penyakit atau pada jaringan yang berbeda.
Teknologi tersebut, contohnya seperti DNA microarrays akan semakin penting.
Akibat yang lain, secara langsung, adalah cara dalam skala besar untuk
mengidentifikasi
fungsi-fungsi dan keterkaitan dari gen (contohnya metode yeast twohybrid) akan
semakin tumbuh secara signifikan dan bersamanya akan mengikuti
Bioinformatika
yang berkaitan langsung dengan kerja fungsi genom (functional
genomics).
Akan ada
perubahan besar dalam penekanan dari gen itu sendiri ke hasil-hasil dari gen.
Yang pada akhirnya akan menuntun ke: usaha untuk mengkatalogkan semua aktivitas
dan karakteristik interaksi antara semua hasil-hasil dari gen (pada manusia)
yang disebut proteomics; usaha untuk mengkristalisasi dan memprediksikan struktur-struktur
dari semua protein (pada manusia) yang disebut structural genomics.
Apa yang
disebut orang sebagai research informatics atau medical informatics,
manajemen
dari semua data eksperimen biomedik yang berkaitan dengan molekul atau
pasien tertentu
--mulai dari spektroskop massal, hingga ke efek samping klinis-- akan
berubah dari
semula hanya merupakan kepentingan bagi mereka yang bekerja di
perusahaan
obat-obatan dan bagian TI Rumah Sakit akan menjadi jalur utama dari biologi
molekul dan biologi sel, dan berubah jalur dari komersial dan klinikal ke arah
akademis.
Dari uraian
di atas terlihat bahwa Bioinformatika sangat mempengaruhi
kehidupan
manusia, terutama untuk mencapai kehidupan yang lebih baik. Penggunaan
komputer
yang notabene merupakan salah satu keahlian utama dari orang yang bergerak
dalam TI merupakan salah satu unsur utama dalam Bioinformatika, baik dalam
Bioinformatika "klasik" maupun Bioinformatika "baru".
Cabang-cabang
yang terkait dengan Bioinformatika
Dari
pengertian Bioinformatika baik yang klasik maupun baru, terlihat banyak
terdapat
cabang-cabang disiplin ilmu yang terkait dengan Bioinformatika terutama
karena
Bioinformatika itu sendiri merupakan suatu bidang interdisipliner. Hal tersebut
menimbulkan
banyak pilihan bagi orang yang ingin mendalami Bioinformatika. Di
bawah ini
akan disebutkan beberapa bidang yang terkait dengan Bioinformatika.
1. Biophysics
Biologi
molekul sendiri merupakan pengembangan yang lahir dari biophysics.
Biophysics
adalah sebuah bidang interdisipliner yang mengaplikasikan teknik-teknik dari
ilmu Fisika untuk memahami struktur dan fungsi biologi (British Biophysical
Society). Sesuai dengan definisi di atas, bidang ini merupakan suatu bidang
yang luas. Namun secara langsung disiplin ilmu ini terkait dengan
Bioinformatika karena
penggunaan
teknik-teknik dari ilmu Fisika untuk memahami struktur membutuhkan
penggunaan
TI.
2. Computational Biology
Computational
biology merupakan bagian dari Bioinformatika (dalam arti yang
paling luas)
yang paling dekat dengan bidang Biologi umum klasik. Fokus dari
computational
biology adalah gerak evolusi, populasi, dan biologi teoritis daripada
biomedis
dalam molekul dan sel. Tak dapat dielakkan bahwa Biologi Molekul cukup
penting
dalam computational biology, namun itu bukanlah inti dari disiplin ilmu ini.
Pada penerapan computational biology, model-model statistika untuk fenomena
biologi lebih disukai dipakai dibandingkan dengan model sebenarnya. Dalam
beberapa hal cara tersebut cukup baik mengingat pada kasus tertentu eksperimen
langsung pada fenomena biologi cukup sulit. Tidak semua dari computational
biology merupakan Bioinformatika, seperti contohnya Model Matematika bukan
merupakan Bioinformatika, bahkan meskipun dikaitkan dengan masalah biologi.
3. Medical Informatics
Menurut
Aamir Zakaria [ZAKARIA2004] Pengertian dari medical informatics
adalah
"sebuah disiplin ilmu yang baru yang didefinisikan sebagai pembelajaran,
penemuan,
dan implementasi dari struktur dan algoritma untuk meningkatkan
komunikasi,
pengertian dan manajemen informasi medis."
Medical
informatics lebih memperhatikan struktur dan algoritma untuk
pengolahan
data medis, dibandingkan dengan data itu sendiri. Disiplin ilmu ini, untuk
alasan
praktis, kemungkinan besar berkaitan dengan data-data yang didapatkan pada
level biologi yang lebih "rumit" yaitu informasi dari sistem-sistem
superselular, tepat pada level populasi di mana sebagian besar dari
Bioinformatika lebih memperhatikan informasi dari sistem dan struktur
biomolekul dan selular.
4. Cheminformatics
Cheminformatics
adalah kombinasi dari sintesis kimia, penyaringan biologis, dan
pendekatan
data-mining yang digunakan untuk penemuan dan pengembangan obat
(Cambridge
Healthech Institute's Sixth Annual Cheminformatics conference). Pengertian
disiplin ilmu yang disebutkan di atas lebih merupakan identifikasi dari salah
satu aktivitas yang paling populer dibandingkan dengan berbagai bidang studi
yang mungkin ada di bawah bidang ini.
Salah satu
contoh penemuan obat yang paling sukses sepanjang sejarah adalah penisilin,
dapat menggambarkan cara untuk menemukan dan mengembangkan obat-obatan hingga
sekarang, meskipun terlihat aneh. Cara untuk menemukan dan mengembangkan obat
adalah hasil dari kesempatan, observasi, dan banyak proses kimia yang intensif
dan lambat. Sampai beberapa waktu yang lalu, disain obat dianggap harus selalu
menggunakan kerja yang intensif, proses uji dan gagal (trial-error process).
Kemungkinan penggunaan TI untuk merencanakan secara cerdas dan dengan
mengotomatiskan proses-proses yang terkait dengan sintesis kimiawi dari
komponenkomponen pengobatan merupakan suatu prospek yang sangat menarik bagi
ahli kimia dan ahli biokimia.
Penghargaan untuk menghasilkan obat yang dapat dipasarkan secara lebih cepat
sangatlah besar, sehingga target inilah yang merupakan inti dari
cheminformatics.
Ruang
lingkup akademis dari cheminformatics ini sangat luas. Contoh bidang minatnya
antara lain: Synthesis Planning, Reaction and Structure Retrieval,
3-D
Structure Retrieval, Modelling, Computational Chemistry, Visualisation Tools
and Utilities.
5. Genomics
Genomics
adalah bidang ilmu yang ada sebelum selesainya sekuen genom
kecuali
dalam bentuk yang paling kasar. Genomics adalah setiap usaha untuk
menganalisa
atau membandingkan seluruh komplemen genetik dari satu spesies atau lebih.
Secara logis tentu saja mungkin untuk membandingkan genom-genom dengan
membandingkan kurang lebih suatu himpunan bagian dari gen di dalam genom yang
representatif.
6. Mathematical Biology
Mathematical
biology lebih mudah dibedakan dengan Bioinformatika daripada
computational
biology dengan Bioinformatika. Mathematical biology juga menangani
masalah-masalah
biologi, namun metode yang digunakan untuk menangani masalah
tersebut
tidak perlu secara numerik dan tidak perlu diimplementasikan dalam software
maupunhardware. Bahkan metode yang dipakai tidak perlu
"menyelesaikan" masalah apapun; dalammathematical biology bisa
dianggap beralasan untuk mempublikasikan sebuah hasil yang hanya menyatakan
bahwa suatu masalah biologi berada pada kelas umum tertentu. Menurut Alex
Kasman [KASMAN2004] Secara umum mathematical biology melingkupi semua
ketertarikan teoritis yang tidak perlu merupakan sesuatu yang beralgoritma, dan
tidak perlu dalam bentuk molekul, dan tidak perlu berguna dalam menganalisis
data yang terkumpul.
7. Proteomics
Istilah
proteomics pertama kali digunakan untuk menggambarkan himpunan dari
protein-protein
yang tersusun (encoded) oleh genom. Ilmu yang mempelajari proteome, yang
disebut proteomics, pada saat ini tidak hanya memperhatikan semua protein
didalam sel yang diberikan, tetapi juga himpunan dari semua bentuk isoform dan
modifikasi dari semua protein, interaksi diantaranya, deskripsi struktural dari
proteinprotein dan kompleks-kompleks orde tingkat tinggi dari protein, dan
mengenai masalah tersebut hampir semua pasca genom.
Michael J.
Dunn [DUNN2004], Pemimpin Redaksi dari Proteomics mendefiniskan kata
"proteome" sebagai: "The PROTEin complement of the genOME".
Dan mendefinisikan proteomics berkaitan dengan: "studi kuantitatif dan
kualitatif dari ekspresi gen di level dari protein-protein fungsional itu
sendiri". Yaitu: "sebuah antarmuka antara biokimia protein dengan
biologi molekul".
Mengkarakterisasi
sebanyak puluhan ribu protein-protein yang dinyatakan dalam
sebuah tipe
sel yang diberikan pada waktu tertentu apakah untuk mengukur berat
molekul atau
nilai-nilai isoelektrik protein-protein tersebut melibatkan tempat
penyimpanan
dan perbandingan dari data yang memiliki jumlah yang sangat besar, tak
terhindarkan lagi akan memerlukan Bioinformatika.
8. Pharmacogenomics
Pharmacogenomics
adalah aplikasi dari pendekatan genomik dan teknologi pada
identifikasi
dari target-target obat. Contohnya meliputi menjaring semua genom untuk
penerima
yang potensial dengan menggunakan cara Bioinformatika, atau dengan
menyelidiki
bentuk pola dari ekspresi gen di dalam baik patogen maupun induk selama
terjadinya infeksi, atau maupun dengan memeriksa karakteristik pola-pola
ekspresi yang ditemukan dalam tumor atau contoh dari pasien untuk kepentingan
diagnose (kemungkinan untuk mengejar target potensial terapi kanker).
Istilah
pharmacogenomics digunakan lebih untuk urusan yang lebih "trivial"
tetapi dapat
diargumentasikan lebih berguna-- dari aplikasi pendekatan Bioinformatika pada
pengkatalogan dan pemrosesan informasi yang berkaitan dengan ilmu Farmasi dan
Genetika, untuk contohnya adalah pengumpulan informasi pasien dalam database.
9. Pharmacogenetics
Tiap
individu mempunyai respon yang berbeda-beda terhadap berbagai pengaruh obat;
sebagian ada yang positif, sebagian ada yang sedikit perubahan yang tampak pada
kondisi mereka dan ada juga yang mendapatkan efek samping atau reaksi alergi.
Sebagian dari reaksi-reaksi ini diketahui mempunyai dasar genetik.
Pharmacogenetics adalah bagian dari pharmacogenomics yang menggunakan metode
genomik/Bioinformatika untuk mengidentifikasi hubungan-hubungan genomic
contohnya SNP (Single Nucleotide Polymorphisms), karakteristik dari profil
respons pasien tertentu dan menggunakan informasi-informasi tersebut untuk
memberitahu administrasi dan pengembangan terapi pengobatan. Secara menakjubkan
pendekatan tersebut telah digunakan untuk "menghidupkan kembali"
obat-obatan yang sebelumnya dianggap tidak efektif, namun ternyata diketahui
manjur pada sekelompok pasien tertentu. Disiplin ilmu ini juga dapat digunakan
untuk mengoptimalkan dosis kemoterapi pada pasien-pasien tertentu.
Gambaran
dari sebagian bidang-bidang yang terkait dengan Bioinformatika di atas
memperlihatkan bahwa Bioinformatika mempunyai ruang lingkup yang sangat luas
dan mempunyai peran yang sangat besar dalam bidangnya. Bahkan pada bidang
pelayanan kesehatan Bioinformatika menimbulkan disiplin ilmu baru yang
menyebabkan peningkatan pelayanan kesehatan.
Penerapan
Bioinformatika di Indonesia
1. Deteksi Kelainan Janin
Lembaga
Biologi Molekul Eijkman bekerja sama dengan Bagian Obstetri dan
Ginekologi
Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia dan Rumah Sakit Cipto
Mangunkusumo
sejak November 2001 mengembangkan klinik genetik untuk mendeteksi secara dini
sejumlah penyakit genetik yang menimbulkan gangguan pertumbuhan fisik maupun
retardasi mental seperti antara lain, talasemia dan sindroma down. Kelainan ini
bisa diperiksa sejak janin masih berusia beberapa minggu.
Talasemia
adalah penyakit keturunan di mana tubuh kekurangan salah satu zat pembentuk
hemoglobin (Hb) sehingga mengalami anemia berat dan perlu transfusi darah seumur
hidup. Sedangkan sindroma down adalah kelebihan jumlah untaian di kromosom 21
sehingga anak tumbuh dengan retardasi mental, kelainan jantung, pendengaran dan
penglihatan buruk, otot lemah serta kecenderungan menderita kanker sel darah
putih (leukemia).
Dengan
mengetahui sejak dini, pasangan yang hendak menikah, atau pasangan
yang salah
satunya membawa kelainan kromosom, atau pasangan yang mempunyai anak yang
menderita kelainan kromosom, atau penderita kelainan kromosom yang sedang
hamil, atau ibu yang hamil di usia tua bisa memeriksakan diri dan janin untuk
memastikan
apakah janin yang dikandung akan menderita kelainan kromosom atau tidak,
sehingga mempunyai kesempatan untuk mempertimbangkan apakah kehamilan akan
diteruskan atau tidak setelah mendapat konseling genetik tentang berbagai
kemungkinan yang akan terjadi.
Di bidang
talasemia, Eijkman telah memiliki katalog 20 mutasi yang mendasari
talasemia
beta di Indonesia, 10 di antaranya sering terjadi. Lembaga ini juga mempunyai
informasi cukup mengenai spektrum mutasi di berbagai suku bangsa yang sangat
bervariasi. Talasemia merupakan penyakit genetik terbanyak di dunia termasuk di
Indonesia.
2. Pengembangan Vaksin Hepatitis B Rekombinan
Lembaga
Biologi Molekul Eijkman bekerja sama dengan PT Bio Farma (BUMN
Departemen
Kesehatan yang memproduksi vaksin) sejak tahun 1999 mengembangkan vaksin
Hepatitis B rekombinan, yaitu vaksin yang dibuat lewat rekayasa genetika.
Selain itu Lembaga Eijkman juga bekerja sama dengan PT Diagnosia Dipobiotek
untuk mengembangkan kit diagnostik.
3. Meringankan Kelumpuhan dengan Rekayasa RNA
Kasus
kelumpuhan distrofi (Duchenne Muscular Dystrophy) yang menurun kini
dapat
dikurangi tingkat keparahannya dengan terapi gen. Kelumpuhan ini akibat
ketidaknormalan
gen distrofin pada kromosom X sehingga hanya diderita anak laki-laki.
Diperkirakan satu dari 3.500 pria di dunia mengalami kelainan ini.
Dengan
memperbaiki susunan ekson atau bagian penyusun RNA gen tersebut
pada hewan
percobaan tikus, terbukti mengurangi tingkat kelumpuhan saat
pertumbuhannya
menjadi dewasa.
Gen
distrofin pada kasus kelumpuhan paling sering disebabkan oleh delesi atau
hilangnya
beberapa ekson pada gen tersebut. Normalnya pada gen atau DNA distrofin
terdapat 78 ekson. Diperkirakan 65 persen pasien penderita DMD mengalami delesi
dalam jumlah besar dalam gen distrofinnya. Kasus kelumpuhan ini dimulai pada
otot prosima seperti pangkal paha dan betis. Dengan bertambahnya usia
kelumpuhan akan meluas pada bagian otot lainnya hingga ke leher. Karena itu
dalam kasus kelumpuhan yang berlanjut dapat berakibat kematian.
Teknologi
rekayasa RNA seperti proses penyambungan (slicing) ekson dalam
satu
rangkaian terbukti dapat mengoreksi mutasi DMD. Bila bagian ekson yang masih
ada disambung atau disusun ulang, terjadi perubahan asam amino yang membentuk
protein. Molekul RNA mampu mengenali molekul RNA lainnya dan melekat dengannya.
